Генетическая болезнь печени

Предлагаем важную информацию на тему: генетическая болезнь печени. Здесь собрана и систематизирована вся информация по теме, что позволяет взглянуть на проблематику с разных точек зрения.

Диагностика и лечение хронических заболеваний печени

Что такое хронический гепатит?

Длительный, продолжающийся более 6 месяцев, воспалительный процесс в печени – это хронический гепатит . Его прогрессирующее течение приводит к циррозу из-за гибели клеток и замещения нормальной работающей печеночной ткани печени на соединительную ткань с повышенной плотностью и без функциональных возможностей.

Единого лекарства от всех болезней печени НЕТ. В зависимости от причины хронического заболевания печени определяется тактика лечения, направленная на подавление этой причины.

Симптомы хронических заболеваний печени

Хронические заболевания печени, как правило, протекают бессимптомно. Специфическими симптомами на поздних стадиях являются желтуха, кожный зуд, увеличение печени и увеличение селезенки.

Желтуха и кожный зуд появляется чаще всего при первичном билиарном циррозе, при остальных хронических заболеваниях крайне редко – только при острых процессах, а также на поздней стадии цирроза.

Боль в правом подреберье наблюдается редко, так как печень не имеет нервных окончаний. При значительном увеличении печени ощущается тяжесть в подреберье.

При хронических заболеваниях печени наблюдаются часто непеченочные симптомы: слабость, потеря работоспособности, боли в суставах, мышцах, сыпь на коже. Часто из-за этого больные обращаются к ревматологам, дерматологам и специалистам другим специалистам.

Причины хронического гепатита (классификация)

Хронические заболевания печени — гепатит — могут быть вызваны самыми разными причинами, основные из них:

  • — вирусы гепатита ( вирус гепатита В, вирус гепатита С ) – наиболее частая причина хронического гепатита;
  • — нарушение жирового обмена, которое приводит к отложению жира в печени (стеатогепатиту );
  • — злоупотребление алкоголем ( алкогольная болезнь печени );
  • — аутоиммунные нарушения ( аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз, первичный склерозирующий холангит);
  • — длительное применение лекарственных препаратов;
  • — генетические дефекты – наследственные заболевания печени.

Наследственные заболевания печени

Наследственные хронические заболевания печени встречаются довольно редко, поэтому даже при многократном обследовании не распознаются врачами и больные длительное время лечатся по поводу других заболеваний.

К основным наследственным заболеваниям печени относятся: синдром Жильбера , гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова и др.

Гемохроматоз – заболевание аутосомно-рецессивного наследования, характеризующееся нарушением обмена железа, избыточным всасыванием его в кишечнике, увеличением содержания в крови и отложением в различных тканях с повышением структуры и нарушением функции печени, сердца, гипофиза.

Клинические симптомы на ранних стадиях болезни – неспецифические: слабость, утомляемость, похудение, боль в суставах. При обследовании выявляется повышение АЛТ и АСТ.

В терминальной стадии проявляется классическая триада: пигментация кожи, цирроз и сахарный диабет.

Для диагностики определяют уровень железа в крови, трансферрин, ферритин, общую железосвязывающую способность, а также АЛТ и АСТ. Генетический анализ на гемохроматоз позволяет выявить наличие наследственных факторов – мутации гена HFE. Генетическое тестирование проводится и близким родственникам больных с подтвержденным гемохроматозом.

Цель лечения — удалить из организма избыточное количество железа. Хорошие результаты дает кровопускание под контролем клинического анализа крови и самочувствия пациента. Кроме того, используются препараты, способствующие удалению железа из организма и препятствующие формированию цирроза.

Своевременно начатая терапия продлевает жизнь больным на несколько десятилетий.

Болезнь Коновалова-Вильсона – наследственное заболевание, в основе которого лежит повышенное всасывание в кишечнике меди и снижение синтеза в печени медьсвязывающего белка церулоплазмина. Это приводит к избыточному накоплению меди в крови и отложению ее в тканях с преимущественным поражением печени, ЦНС, почек, роговицы и других органов.

Клиническая картина складывается из симптомов поражения печени, неврологических и психических расстройств. На ранних стадиях заболевания проявляются симптомы гепатита, гепатомегалия, спленомегалия (увеличение печени и селезенки). Позже нарастают признаки функциональной недостаточности печени, явления портальной гипертензии, желтуха, медленно прогрессирующая форма цирроза.

Поражение нервной системы проявляется дрожанием рук, нарушением речи, длительными спазмами мускулатуры, снижение интеллекта вплоть до деменции. Типичным признаком заболевания является отложение зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь в роговице – кольца Кайзера-Флейшера.

Лечение направлено на выведение избытка меди из организма – специальная диета с ограниченным содержанием меди и препараты, связывающие и выводящие медь.

Диагностика хронических заболеваний печени

  1. В первую очередь необходимо оценить степень поражения печени, для чего определяют биохимические показатели крови: АЛТ и АСТ – ферменты, характеризующие некроз клеток печени; уровни щелочной фосфатазы, билирубина, ГГТ, а также показатели белково-синтетической функции печени: альбумин, белковые фракции, протромбиновый индекс. Обязательным является УЗИ-диагностика всех органов брюшной полости (печени, желчного пузыря, поджелудочной железы и селезенки) и оценка степени фиброза на аппарате ФИБРОСКАН ( или по анализу крови –ФИБРОТЕСТ, ФИБРОМАКС или СТЕАТОСКРИН).Без БИОПСИИ!
  2. Для уточнения ПРИЧИНЫ поражения печени исследуют маркеры вирусов гепатита, показатели обмена железа, меди, иммунологические тесты.

Стоимость обследования для диагностики хронических заболеваний печени

Для оценки нарушений структуры и функционального состояния печени мы исследуем комплекс биохимических показателей и показатели клинического анализа крови – 2940 рублей.

Инструментальные обследования – УЗИ и Эластомтерия – 8100 руб.

Оценка степени фиброза по крови (ФиброТест) – 8500 руб., степени жирового гепатоза (СтеатоСкрин) – 6000 руб. , неалкогольного поражения печения и метаболического синдрома (ФиброМакс) – 11500 руб.

Для диагностики ПРИЧИНЫ хронического заболевания печени: маркеры вирусных гепатитов В, С, Д – скрининговое обследование – 2400 руб. , нарушение обмена железа – 910 руб., генетический анализ на гемохроматоз – 2900 руб., нарушение обмена меди – 1650 руб. , аутоиммунная панель – 5100 руб.

Объем исследования и целесообразность проведения обследования каждого показателя определяет врач-гепатолог с учетом цели обследования, наличия симптомов заболевания и жалоб.

В нашем центре для назначения обследования ежедневно проводится бесплатная консультация.

Вам не назначат ненужных анализов для увеличения стоимости обследования. В то же время, у лечащего врача будет необходимая и достаточная для принятия решений информация для диагностики заболевания и определения тактики лечения в зависимости от полученных результатов.

Все обследования мы проведем в день обращения за 2 часа на аппаратуре экспертного класса и самыми современными методами лабораторной диагностики с высокой степенью достоверности и аналитической чувствительности.

Читайте так же:  Метформин для печени лечение

Наши цены ниже средних цен по Москве.

Запишитесь на бесплатную консультацию для диагностики.

Наследственные заболевания печени и как с ними жить

Какие бывают генетически обусловленные заболевания печени

Многообразие функций печени создаёт предпосылки для большого количества путей её поражения. Заболевания данного органа можно разделить на приобретённые и генетически обусловленные.

Среди генетически обусловленных болезней печени выделяют:

  1. Наследуемые по аутосомно-доминантному типу. В этом случае при наличии гена у одного из родителей он обязательно проявит себя в виде заболевания у ребёнка.
  2. Наследуемые по аутосомно-рецессивному типу. При таком наследовании для возникновения болезни печени необходимо, чтобы патологический ген был у обоих родителей.

Генетически обусловленными заболеваниями называют группу гепатозов, которые развиваются при нарушении обмена разных соединений, например:

  • аминокислот и белков (болезнь цистиноз);
  • жиров (липидоз);
  • углеводов (гликогеноз);
  • металлов (гемохроматоз, болезнь Вильсона и Коновалова);
  • пигментов (порфирии, доброкачественные гипербилирубинемии).

Печень участвует во всех этих видах обмена, однако наряду с поражением её ткани отмечаются дистрофические изменения и других органов.

Дистрофией называется расстройство клеточного и тканевого метаболизма, приводящее к структурным изменениям в органе. В основе дистрофий лежат ферментопатии (несостоятельность определенных ферментов).

Дистрофия приводит к гибели гепатоцитов (рабочих клеток печени) и активации фиброза (накопление соединительнотканных волокон). В ответ развиваются процессы регенерации, образуются узлы между фиброзными участками, орган старается компенсировать потерянные участки функционально активной паренхимы.

[2]

Нарушение обмена билирубина

Достаточно большую группу заболеваний печени, обусловленных дефектами в работе генов, составляют доброкачественные гипербилирубинемии. Причина их развития связана с дефектом фермента, участвующего в обмене билирубина. Происходит нарушение его биохимического преобразования, что клинически сопровождается развитием желтухи.

К этой группе заболеваний относятся несколько синдромов, названных по имени описавших их учёных. Основные характеристики доброкачественных гипербилирубинемий, используемые для их дифференциации, представлены в таблице.

Среди пигментных гепатозов самый неблагоприятный прогноз имеет синдром Криглера-Найяра 1 типа.

Профилактика всех гепатозов является неспецифической и сводится к:

  • отказу от вредных привычек и бесконтрольного приёма лекарств,
  • правильному питанию,
  • исключению чрезмерных нагрузок и стрессов.

Нарушение обмена металлов

К этой категории наследственных болезней относятся:

  • врождённый гемохроматоз
  • и болезнь Вильсона-Коновалова.

Обе патологии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть у ребёнка проявляется заболевание только в том случае, если у обоих родителей соответствующий ген дефектный.

Печень повреждается в результате окислительных процессов, индуцированных ионами железа при гемохроматозе и меди при синдроме Вильсона-Коновалова. В первом случае патологический ген находится в 6 хромосоме, во втором случае — в 13-й.

Гемохроматоз

При гемохроматозе нарушено всасывание железа из-за патологии тонкой кишки. Такая ситуация приводит к накоплению этого металла в печени и других органах: сердце, поджелудочной железе и др.

Заболевание может проявлять себя во второй половине жизни, у мужчин раньше, чем у женщин, в связи с регулярной потерей крови (и железа, соответственно) женщинами при менструации.

Среди проявлений гемохроматоза могут присутствовать:

  • гиперпигментация кожи (коричнево-серый цвет), слизистых оболочек и сетчатки;
  • общая слабость
  • сердечная недостаточность;
  • сахарный диабет;
  • отёк и болезненность суставов.

Диагноз устанавливается при обнаружении повышенного уровня железа крови и изменения показателей его обмена (ферритин, трансферрин). Результаты анализа крови дополняются ультразвуковым или магнитно-резонансным исследованием печени, биопсии печени и кожи. В настоящее время наиболее точно можно выявить наличие гемохроматоза по анализу крови на наличие мутаций гена HFE.

Оптимальным лечением гемохроматоза считаются регулярные кровопускания. Также используются препараты, связывающие железо и препятствующие его отложению во внутренних органах. При развитии цирроза возможна трансплантация печени.

Важно! При хроническом злоупотреблении алкоголем, некоторых видах анемии и повторных переливаниях крови развивается вторичный гемохроматоз, то есть повышенное отложение железа в органах. Эти состояния необходимо отличать от генетически обусловленного нарушения обмена железа.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в органах и тканях происходит избыточное накопление меди (так же как при гемохроматозе избыточно накапливается железо).

Медь в повышенной концентрации оказывает токсическое действие на клетки печени, что приводит к хроническому гепатиту с вероятным развитием цирроза печени. Накопление меди пагубно влияет не только на печень, но и на головной мозг, почки, кости, органы зрения, суставы.

Вследствие влияния на многие органы болезнь Вильсона-Коновалова может иметь множество различных проявлений и «клинических масок», поэтому заподозрить её на начальных этапах бывает очень сложно.

Заболевание начинает проявляться к подростковому возрасту, однако может быть бессимптомным до зрелого возраста. Кроме изменений в биохимическом анализе крови, характерных для хронического гепатита, у пациентов выявляют:

  • неврологические и психические расстройства,
  • офтальмологические проблемы (в т. ч. кольцо Кайзера-Флейшера — желтовато-зелёная или зеленовато-коричневая пигментация по периферии роговой оболочки глаза),
  • нарушение функции почек,
  • анемию и др.

Диагностика проводится при наличии признаков поражения печени, нервной системы, обнаружения колец Кайзера-Флейшера в сочетании с биохимическими признаками избыточного накопления меди в организме (анализ на церулоплазмин крови, суточную экскрецию меди с мочой), а также с характерной гистологической картиной при биопсии печени. Используются ультразвуковые и магнитно-резонансные методы визуализации изменений в печени.

Для лечения болезни Вильсона-Коновалова могут применяться препараты, снижающие усвоение меди в органах и тканях, наряду с диетой, ограничивающей избыточное поступление данного металла в организм. При развитии цирроза показана трансплантация печени.

Дефицит лизосомной кислой липазы

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — это редкое наследственное заболевание, при котором из-за недостатка фермента лизосомной кислой липазы (ЛКЛ) происходит накопление в клетках лизосом, и они перестают функционировать. Этот фермент необходим человеку для процесса обмена жиров в печени и других органах.

Выделяют две формы ДЛКЛ:

  1. Болезнь Вольмана (БВ). Выявляется уже в младенчестве и имеет менее благоприятный прогноз. Диагноз ДЛКЛ может быть подтверждён снижением активности фермента ЛКЛ в культуре фибробластов, лейкоцитов крови, молекулярно-генетическим тестированием в сочетании с гистологическим исследованием ткани печени после биопсии. Прогноз для жизни для пациентов с этим заболеванием стал более обнадеживающим, когда появился препарат для ферментной заместительной терапии ДЛКЛ — себелипазы альфа.
  2. Болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ). Проявляется в юношеском и взрослом возрасте, имеет более благоприятное течение. При БНЭХ поражается не только печень, но и сердечно-сосудистая и нервная система, надпочечники, другие органы, что определяет неспецифические клинические проявления и затрудняет диагноз во взрослом возрасте.
Читайте так же:  Как вывести описторхоз народными средствами

Жизнь с генетически обусловленными заболеваниями печени

Наличие генетической предрасположенности к развитию заболеваний печени может быть заподозрено в случае, если ближайшие родственники (обычно старшее поколение) также отмечают проблемы с печенью с раннего возраста: например, периодическое возникновение желтухи при отсутствии инфекционных заболеваний. Или если в семье были случаи ранних смертей от цирроза печени по неясным причинам.

Прогноз для жизни зависит от вида наследственно обусловленного нарушения обмена веществ в печени. В случаях наследственной гипербилирубинемии прогноз обычно благоприятный. При раннем выявлении болезней накопления меди и железа прогноз также может быть вполне благоприятным. Тем не менее, в некоторых случаях заболевание длительно протекает скрыто или нетипично, что затрудняет постановку диагноза вплоть до развития цирроза печени.

Доступность генетических методов тестирования позволяет с высокой точностью установить диагноз. В случае выявления наследственной патологии печени возможно тестирование ближайших родственников, а также детей пациента для выявления заболевания на ранних стадиях.

Вы можете задать вопрос врачу-гепатологу в комментариях. Спрашивайте, не стесняйтесь!

Статья обновлялась в последний раз: 11.06.2019

Хронические диффузные заболевания печени

Хронические диффузные заболевания печени часто встречаются у женщин детородного возраста. Наиболее частой формой поражения печени является хронический гепатит вирусной этиологии, более редкими — аутоиммунный и лекарственный гепатит, холестатические формы поражения (первичный билиарный цирроз, первичный склерозирующий холангит), алкогольное поражение печени, неалкогольный стеатогепатит (на фоне ожирения, сахарного диабета), болезнь Вильсона-Коновалова и другие.

Последние десятилетия ознаменованы ростом числа инфицированных и страдающих вирусными хроническими заболеваниями печени /ХЗП/, особенно среди лиц молодого возраста, а также появлением ряда новых лекарственных препаратов, позволяющих проводить успешное этиопатогенетическое лечение некоторых форм поражений печени. Это ведет к увеличению числа беременных и рожениц среди женщин, страдающих ХЗП. Особенности течения ХЗП у беременных, тактика ведения таких больных, в частности, показания к медикаментозному лечению и вопросы его безопасности недостаточно изучены.

Причины хронических болезней печени

Хронические заболевания печени — гепатит — могут быть вызваны самыми разными причинами, основные из них:

  • вирусы гепатита (вирус гепатита В, вирус гепатита С) — наиболее частая причина хронического гепатита;
  • нарушение жирового обмена, которое приводит к отложению жира в печени (стеатогепатиту);
  • злоупотребление алкоголем (алкогольная болезнь печени);
  • аутоиммунные нарушения (аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз, первичный склерозирующий холангит);
  • длительное применение лекарственных препаратов;
  • генетические дефекты — наследственные заболевания печени.

Наследственные заболевания печени

Наследственные хронические заболевания печени встречаются довольно редко, поэтому даже при многократном обследовании не распознаются врачами и больные длительное время лечатся по поводу других заболеваний.

К основным наследственным заболеваниям печени относятся: синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова и др.

Гемохроматоз — заболевание аутосомно-рецессивного наследования, характеризующееся нарушением обмена железа, избыточным всасыванием его в кишечнике, увеличением содержания в крови и отложением в различных тканях с повышением структуры и нарушением функции печени, сердца, гипофиза. Клинические симптомы на ранних стадиях болезни — неспецифические: слабость, утомляемость, похудение, боль в суставах. При обследовании выявляется повышение АЛТ и АСТ.

Видео удалено.
Видео (кликните для воспроизведения).

В терминальной стадии проявляется классическая триада: пигментация кожи, цирроз и сахарный диабет. Для диагностики определяют уровень железа в крови, трансферрин, ферритин, общую железосвязывающую способность, а также АЛТ и АСТ. Генетический анализ на гемохроматоз позволяет выявить наличие наследственных факторов — мутации гена HFE. Генетическое тестирование проводится и близким родственникам больных с подтвержденным гемохроматозом.

Цель лечения — удалить из организма избыточное количество железа. Хорошие результаты дает кровопускание под контролем клинического анализа крови и самочувствия пациента. Кроме того, используются препараты, способствующие удалению железа из организма и препятствующие формированию цирроза. Своевременно начатая терапия продлевает жизнь больным на несколько десятилетий.

Болезнь Коновалова-Вильсона — наследственное заболевание, в основе которого лежит повышенное всасывание в кишечнике меди и снижение синтеза в печени медьсвязывающего белка церулоплазмина. Это приводит к избыточному накоплению меди в крови и отложению ее в тканях с преимущественным поражением печени, ЦНС, почек, роговицы и других органов. Клиническая картина складывается из симптомов поражения печени, неврологических и психических расстройств. На ранних стадиях заболевания проявляются симптомы гепатита, гепатомегалия, спленомегалия (увеличение печени и селезенки). Позже нарастают признаки функциональной недостаточности печени, явления портальной гипертензии, желтуха, медленно прогрессирующая форма цирроза.

Поражение нервной системы проявляется дрожанием рук, нарушением речи, длительными спазмами мускулатуры, снижение интеллекта вплоть до деменции. Типичным признаком заболевания является отложение зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь в роговице — кольца Кайзера-Флейшера. Лечение направлено на выведение избытка меди из организма — специальная диета с ограниченным содержанием меди и препараты, связывающие и выводящие медь.

Симптомы болезней печени

Симптомами болезни печени считаются частая тошнота, изжога, очень неприятный, резкий запах пота, желтоватый цвет кожи, моча темно-желтого цвета, понос, изменение цвета фекалий до темно-коричневого или светло-желтого цвета, иногда зелёного. Также расстройства печени могут привести к возникновению угрей во взрослом возрасте, частому чувству голода или сильной и частой жажде, зуду некоторых тонких участков кожи, ухудшению зрения. Например, человек может начать путать белый с желтым цветом, резко ощущать то холод, то жар, не спать по ночам, испытывая при этом жар, учащенное сердцебиение. Могут начать выпадать волосы, брови. Возникают судороги, образуются папилломы, начинается развитие атеросклероза мозга, сердца, кишечника, сосудов ног.

Типичные случаи проблем с печенью органического и функционального плана распознаются без затруднений по характерным симптомам. Но некоторые ситуации создают сложности для правильной постановки диагноза даже опытным гепатологам (специалистам, занимающимся заболеваниями печени). Все зависит от конкретного вида заболевания, индивидуальных особенностей организма, наличия или отсутствия сопутствующей патологии.

  • Дискомфорт и боль в проекции печени;
  • Увеличение печени в размерах;
  • Общая слабость и недомогание;
  • Головные боли;
  • Нарушение умственно-мыслительных способностей;
  • Повышенная потливость кожи и отечность;
  • Желтушность кожи и склер;
  • Кожная сыпь;
  • Повышенная ломкость сосудов и склонность кровотечениям;
  • Признаки гиповитаминозов;
  • Нестабильность стула, изменение характера и цвета кала;
  • Увеличение размеров живота;
  • Усиленный венозный рисунок на коже живота;
  • Немотивированная потеря массы тела;
  • Горечь во рту;
  • Трещины на поверхности языка и его обложенность белым или коричневым налетом;
  • Температурная реакция разной степени выраженности.
Читайте так же:  Лечение желудка печени кишечника

Боли при поражении печени могут носить различный характер. Интерпретировать их можно так:

  1. Незначительные болевые ощущения в правом подреберье в виде ноющей боли, распирания и тяжести. Характеризуют вялотекущий патологический процесс воспалительного токсического или иного происхождения. Такой вид боли в печени, скорее всего, обусловленный увеличением размеров органа и перерастяжением печеночной капсулы. Больные не могут четко указать одной болевой точки;
  2. Интенсивные распространенные боли в правом подреберье. Встречаются редко и говорят либо о выраженном воспалительном, гнойном, травматическом патологическом процессе, либо о поражении желчных протоков камнями;
  3. Сильная локальная точечная боль в проекции печени. Не характерна для поражения печени и в большинстве случаев связана с патологией желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков;
  4. Полное отсутствие боли в печени. Очень часто встречается при вялотекущих болезнях печени, которые длительно время остаются незамеченными и определяются лишь на стадии печеночной недостаточности или цирроза печени.

По характеристикам кожи можно определиться с функционированием разных органов, в том числе и печени.

При подобных заболеваниях кожа может быть:

  • Бледной или смуглой с выраженной потливостью и отечностью подкожной клетчатки, особенно в области лица и конечностей;
  • Сухой, шелушащейся с множественными следами от расчесов и трещинами;
  • Желтушной. По характеру этого вида изменений кожи можно определится с происхождением желтухи. При проблемах с печенью желтушность носит умеренную интенсивность и представлена оранжевым оттенком. При проведении дифференциальной диагностики желтух этот критерий позволяет исключать механические их виды (коричневый оттенок кожи) и гемолитические, сопровождающиеся лимонно-желтым оттенком кожи;
  • С наличием стрий. Стрии представляют собой растяжки кожи в большей степени живота в виде синюшных полосок её истончения. Причиной их появления становится гормональный дисбаланс, как в мужском, так и женском организме, когда печень не способна обезвредить избыток стероидных гормонов.

У большинства больных с патологией печени наряду с изменением цвета кожи отмечается появление различных высыпаний.

  • Гнойничковые элементы, склонность к фолликулитам и фурункулезу. В их основе лежит иммунный дисбаланс, возникающий на фоне снижения способности печени синтезировать иммуноглобулины;
  • Аллергическая сыпь по типу пятен и папул. Обусловлена нарушением детоксикационной функции печени, что лежит в основе возникновения аллергических реакций на привычные для организма условия окружающей среды;
  • Геморрагическая сыпь. Мелкие кровоизлияния по всей поверхности кожи, которые называют петехиальными высыпаниями, относятся к типичным проявлениям снижения синтетической функции печени. В первую очередь, страдают белки, входящие в состав свертывающей системы крови. У таких больных повышена склонность к образованию гематом при малейших повреждениях.

Характерно, что любой из видов кожных высыпаний при заболеваниях печени сопровождается выраженным зудом. Особенной упорности он приобретает при сочетании желтушности кожи с высыпаниями. Объясняется этот симптом тем, что необезвреженный печенью билирубин, откладываясь в коже, вызывает её раздражение. Кроме того, другие токсические продукты метаболизма концентрируются в широкой микроциркуляторной сети кожи, что дополнительно становится причиной её раздражения и зуда. В связи с этим при осмотре больных с патологией печени можно заметить следы от расчесов, особенно на боковых поверхностях живота и предплечьях.

Лечение хронических болезней печени

Вылечить болезни печени без специальной диеты невозможно — тяжелая пища оказывает большую нагрузку на этот пищеварительный орган и может быть губительна. На время лечения необходимо исключить из своего рациона жареные и сильно соленые блюда, алкоголь и кофе. В качестве наиболее эффективной диеты при заболеваниях печени рекомендуется стол № 5.

Гепатопротекторы

По рекомендации врача для лечения печени чаще всего назначают гепатопротекторы. Гепатопротекторы принято разделять на пять типов:

  • Урсодезоксихолевая кислота;
  • Гепатопротекторы на основе расторопши;
  • Гепатопротекторы животного происхождения;
  • Гепатопротекторы, содержащие эссенциальные фосфолипиды;
  • Гепатопротекторы разных групп.

Урсодезоксихолевая кислота (УДХК)

Основные функции УДХК:

Урсосан (на основе УДХК)

Гепатопротектор Урсосан (на основе УДХК) защищает печень от токсических воздействий, в т.ч. алкоголя, неблагоприятных действий лекарственных препаратов и других факторов окружающей среды.

Гемохроматоз-генетическое заболевание печени с серьезными осложнениями, лечение и прогноз

Гемохроматоз – наследственное заболевание, затрагивающее практически все системы и органы. Это тяжелая патология, которую еще называют бронзовым диабетом или пигментным циррозом.

Среди генетических отклонений эта болезнь признана одной из самых распространенных. Максимальное количество заболевших было зафиксировано в странах Северной Европы.

Статистика и история болезни

За развитие болезни отвечает мутированный ген, который есть у 5% населения, но болезнь развивается только у 0,3%. Распространенность у мужчин в 10 раз выше, чем у женщин. У большинства заболевших первые симптомы появляются в возрасте 40-60 лет.

Код болезни по МКБ-10 — У83.1.

В 1889 году был введен термин «гемохроматоз» Он отражает одну из особенностей болезни: дерма и внутренние органы приобретают необычную окраску.

[3]

Причины развития

Первичный наследственный гемохроматоз имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. В его основе лежат мутации HFE. Этого ген располагается на коротком плече 6 хромосомы.

Дефект приводит к нарушению захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки. Поэтому появляется ложный сигнал о возникновении дефицита железа в организме.

Это приводит к повышению образования железосвязывающего белка и усилению процессы абсорбции железа в кишечнике. В дальнейшем происходит отложение пигмента на многих органах с последующей гибелью активных элементов и развитием склеротических процессов.

Заболевание может проявить себя в любом возрасте. Есть определенные предпосылки:

  • Нарушение метаболизма. Часто заболевание обнаруживается на фоне цирроза печени или при проведении в ней шунтирования.
  • Болезни печени. Особенно если они имеют вирусную природу, например, гепатиты В и С, которые не лечились больше 6 месяцев.
  • Обрастание печеночной ткани жиром.
  • Наличие лейкозов или печеночных опухолей.
  • Введение специфичных внутривенных препаратов, которые провоцируют увеличение концентрации железа.
  • Постоянных гемодиализ.
Читайте так же:  Методы лечения печени в домашних условиях

Формы заболевания

Выделяют три типа недуга:

[1]

  • Наследственный (первичный). При первичном речь идет о мутации генов, ответственных за обмен железа. Эта форма самая распространенная. Была установлена связь между наследственным гемохроматозом и врожденными ферментными дефектами, которые приводят к накоплению железа.

Фото диагностики наследственного гемохроматоза

  • Неонатальный появляется у новорожденных детей. Причины развития такой патологии по сей день не выяснены.
  • Вторичный развивается на фоне других болезней, которые связаны с кровообращением и проблемами кожи. Развивается на фоне приема большого количества препаратов, содержащих железо.

Последний вид может быть посттрансфузионным, алиментарным, метаболическим и смешанного происхождения.

Выделяют три основных стадии:

  • Первая. Наблюдаются нарушения в обмене железа, но его количество остается ниже допустимого уровня.
  • Вторая. Происходит избыточное накопление организмом железа. Особых клинических признаков нет, но благодаря лабораторным методам исследования появляется возможность быстро установить отклонение от нормы.
  • Третья. Все симптомы заболевания начинают прогрессировать. Болезнь охватывает большинство органов и систем.

Симптомы гемохроматоза

Наиболее ярко заболевание проявляет себя у людей зрелого возраста, когда содержание общего железа достигает критических значений.

В зависимости от преобладающих симптомов различается несколько форм гемохроматоза:

Сначала у пациента появляются жалобы на повышенную утомляемость, снижение либидо. Могут появиться не очень сильные. Постепенно кожа становится более сухой, появляется нарушения в крупных суставах.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к возникновению атрофии яичек у мужчин. Конечности становятся отечными, появляется сердечная недостаточность и резкое снижение веса.

Осложнения

Печень перестает справляться со своими функциями. Поэтому начинает меньше принимать участие в пищеварении, обезвреживании, обмене веществ. Происходят нарушения частоты сердечного ритма, понижение сократительной способности сердечной мышцы.

Организм становится предрасположен к другим болезням, поскольку иммунитет не справляется с нагрузками.

Частыми осложнениями являются:

  • Инфаркт миокарда. Происходит гибель части участка сердца из-за нарушения кровообращения. Патология может возникнуть на фоне сердечной недостаточности.
  • Диабетическая и печеночная кома. Из-за токсинов происходит поражение мозга, которые накапливаются при сахарном диабете.
  • Появление опухолей в печени.

При попадании бактерий в кровь может развиться сепсис. Он приводит к тяжелой интоксикации всего организма и значительному ухудшению в состоянии больного. В результате сепсиса велика вероятность летального исхода.

У некоторых пациентов в качестве осложнения наблюдается гипогонадизм. Это заболевание, связанное со снижением выработки половых гормонов. Такая патология приводит к сексуальным нарушениям.

Диагностика

Диагностические мероприятия назначаются при множественных поражениях органов и при заболевании нескольких членов одной семьи. Внимание уделяется возрасту начала заболевания.

При наследственной форме симптомы появляются в возрасте 45-50 лет. При более ранних появления признаках говорят о гемохроматозе второго типа.

Среди неинвазивных методов часто используется МРТ. Происходит снижение интенсивности сигнала печени, которая перегружена железом. При этом его сила зависит от количества микроэлемента.

При биопсии печени наблюдается обильное отложение Fe, дающего положительную реакцию Перлса. При спектрофотометрическом исследовании можно установить, что содержание железа более 1,5% от сухой массы печени. Результаты окрашивания оцениваются визуально в зависимости от процентного содержания окрашенных клеток.

Дополнительно могут проводить:

Анализ крови

Общий анализ крови не является показательным. Он нужен только для исключения анемии. Наиболее часто сдается биохимический анализ, который показывается:

  1. Увеличение билирубина выше 25 мкмоль на литр.
  2. Увеличение АЛАТ выше 50.
  3. При сахарном диабете количество глюкозы в крови повышает 5.8.

При подозрении на гемохроматоз используется особая схема:

  • Сначала проводится тест на концентрацию трансферрина. Специфичность теста составляет 85%.
  • Тест на дозирование ферритина. Если результат положительный, то переходят к следующему этапы.
  • Флеботомия. Это лечебно-диагностический метод, направленный на извлечение определенного количества крови. Он направлен на удаление 3 гр. железа. Если после этого пациенту становится лучше, то диагноз подтверждается.

Терапевтические методы зависят от особенностей клинической картины. Обязательно нужно соблюдать диету, в которой нет еды с железом и другими веществами, которые способствуют всасыванию этого микроэлемента.

Поэтому под строгим запретом:

  • блюда из почек и печени,
  • алкоголь,
  • мучные изделия,
  • морские продукты.

Флеботомия, описанная чуть выше, обладает и терапевтическим эффектом. Длительность кровопускания в лечебных целях не меньше 2 лет, до снижения феррина до 50 единиц. Одновременно с этим происходит отслеживание динамики гемоглобина.

Иногда используется цитофорез. Суть метода заключается в пропускании крови по замкнутому циклу. При этом происходит очистка сыворотки. После этого кровь возвращается. Для получения нужного результата проводится 10 процедур одним циклом.

Для лечения используются хелаторы, которые помогают железу быстрее вывестись из организма. Проводится такое воздействие только под бдительным руководством доктора, поскольку при длительном использовании или применении без контроля отмечается помутнение хрусталика глаза.

Если гемохроматоз осложняется разрастанием злокачественной опухоли, то назначается хирургическое лечение. При прогрессирующем циррозе назначается трансплантация печени. Артрит лечат пластикой суставов.

Прогноз и профилактика

При появлении болезни для профилактики осложнений нужно:

  1. Соблюдать диету.
  2. Принимать железосвязывающих препаратов.

Если гемохроматоза нет, но есть наследственные предпосылки, то необходимо четко соблюдать рекомендации врача при приеме препаратов железа. Профилактика также сводится к проведению семейного скрининга и раннему выявлению начала заболевания.

Заболевание является опасным, отличается прогрессирующим течением. При своевременно проведенной терапии возможно продление жизни на несколько десятилетий.

При отсутствии медицинской помощи выживаемость редко больше 5 лет. При наличии осложнений прогноз неблагоприятный.

Видео-лекция про гемохроматоз печени:

Генетические заболевания печени

Уважаемые пациенты! В сентябре детская медицинская сестра принимает 7, 14, 16, 17, 18, 23 и 24 числа. Просим обратить внимание на то, что в последние субботы сентября, 21 и 28, прием будет вестись только взрослой медсестрой (прием детей осуществляется исключительно в указанные дни месяца).

Обращаем ваше внимание на то, что в летний период по будням наш Медицинский центр работает до 15.00.

Статьи по теме
Лабораторные тесты
Код Анализ Cтоимость
02-01-203 Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова 2 550 руб. 02-01-204 Генотипирование HFE при гемохроматозе 950 руб. 02-01-210 Типирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина 800 руб. 02-01-073 Диагностика синдрома Жильбера 1 700 руб. 02-01-230 Комплексная генодиагностика поражений печени 3 250 руб. 01-02-109 Медь в сыворотке 400 руб. 01-05-195 Медь в моче 600 руб. 01-02-108 Концетрация церулоплазмина в сыворотке 630 руб. 01-02-004 Ферритин 500 руб. 01-02-007 Железосвязывающая способность сыворотки 250 руб.
Читайте так же:  Дифузные изменениә печени лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание печени и центральной нервной системы, характеризующееся хроническим и неуклонно прогрессирующим течением, связанное с накоплением токсических концентраций меди в печени, головном мозге, роговице глаза, почках и других органах. Мировая распространенность БВК составляет от 1 на 5000 до 1 на 30 000. Частота носительства дефектной аллели равна 1:90. Среди представителей малых народностей БКВ встречается чаще. Так, у евреев-ашкенази ее частота в 30 раз превышает среднемировую. Известно, что БВК является причиной болезней печени у детей в 15-20% случаев. Среди лиц моложе 35 лет с хроническим активным гепатитом 5% составляют пациенты с БКВ. В настоящее время считается, что это заболевание встречается значительно чаще, чем оно диагностируется. Причиной возникновения БВК являются мутации гена ATP7B, который расположен на длинном плече 13-й хромосомы. Ген кодирует трансмембранный белок, необходимый для выведения свободной меди с желчью и встраивания меди в плазменный белок-переносчик церулоплазмин. При нарушении функции данного белка медь в избыточном количестве откладывается в органах и тканях, что приводит к их повреждению.

БВК характеризуется длительным латентным течением и многогранностью клинической картины, которая включает в себя, прежде всего печеночные и неврологические проявления, а также поражения других органов и систем. Так исследователю J.Walsh (1972) принадлежат слова: «Нет ни одного больного с болезнью Вильсона, похожего один на другого». В связи с полиморфизмом течения БВК относится к числу трудно диагностируемых заболеваний. Одним из клинических диагностических признаков БВК является кольцо Кайзера—Флейшера, которое, однако, отсутствует у 50%-62% пациентов с печеночной манифестацией заболевания, зато может присутствовать у больных первичным билиарным циррозом, первичным склерозирующим холангитом.

Основными клиническими проявлениями БВК являются поражение печени: острый или хронический гепатит, цирроз печение, неалкогольная жировая болезнь печение – или стеатогепатит, а также фульминантный гепатит, а также различные виды гиперкинезов, атаксия, дистония, аффективные и поведенческие нарушения, психотические реакции, изменение когнитивных функций.

Среди лабораторных критериев БВК также нет строго патогномоничных. Концентрация церулоплазмина у пациентов с БВК обычно снижена, но у 15% пациентов с печеночной манифестацией болезни уровень церулоплазмина остается в пределах нормальных значений, так как его синтез увеличивается при воспалении ткани печени. Ложно отрицательные результаты по уровню церулоплазмина могут встречаться и среди женщин, принимающих эстрогены, беременных. Повышение содержания церулоплазмина в сыворотке крови встречается также при таких состояниях как, рассеянный склероз, подострый склерозирующий панэнцефалит, болезнь Гентингтона. Концентрация церулоплазмина в крови может быть пониженной у гетерозиготных носителей БВК, при циррозе печени другой этиологии, при мальабсорбции, у детей в возрасте до 2 лет, при врожденной гипо- или ацерулоплазминемии, болезни Менкеса. Характерным для пацинетов с БВК является повышение суточной экскреции меди с мочой (более 50 мкг/сут) и повышение концентрации меди в моче. Ложноотрицательные результаты могут регистрироваться у детей на ранних стадиях заболевания, при бессимптомном течении. Суточная экскреция меди с мочой может повышаться при холестатических заболеваниях печени, состояниях, сопровождающихся гепатоцеллюлярным некрозом, контаминации медью извне.

Таким образом, в связи с недостоверностью клинических и лабораторных маркеров БВК, единственным методом подтверждения диагноза является выявление дефектов в гене ATP7B.

К настоящему времени известно более 800 различных мутаций в гене ATP7B. При БВК встречаются миссенс-мутации, делеции, инсерции, нонсенс, фреймшифт мутации и мутации сайтов сплайсинга. Однако распространенность их среди определенных этнических групп неодинакова. Наиболее частой мутацией у пациентов с БВК в европейских популяциях является точковая мутация с.3207С>А в экзоне 14. Она приводит к замене аминокислоты гистидина в положении 1069 на глутаминовую кислоту (His1069Gln). Среди россиян также распространены следующие мутации: c. 2532del.A (ех.10), с. 1770ins.T (ex.5), c. 2304insC (ex.8), c. 3627_3630del.4 (ex.17), c. 3649_3654del.6 (ex.17), с. 3942 del.АТ (ex.17), с. 3947 del.C (ex.17), c. 3026_3028 del.TCA (ex.13), c. 3029insT (ex.13), c. 3031insC (ex.13), с. 1340_1343 del.4 (ex.3), с. 3402 del. (ex. 15).

Видео удалено.
Видео (кликните для воспроизведения).

Альфа-1-антитрипсин (А1АТ) представляет собой синтезируемый печенью гликопротеин семейства ингибиторов сериновых протеиназ. Недостаточность А1АТ (НА1АТ) представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся снижением концентрации и активности А1АТ. В 95% случаев у пациентов с НА1АТ обнаруживаются патологические аллели PiZ или PiS в гене SERPINA1. Накопление аберрантного белка А1АТ в гепатоцитах приводит к цитолитическому синдрому, фиброзу и циррозу печени, а также повышению риска развития гепатоцеллюлярной карциномы. Данные фенотипы НА1АТ могут сопутствовать друг другу, но часто в клинической картине превалирует один из синдромов.
При отсутствии патологических аллелей PiZ или PiS в гене SERPINA1 заболевание исключается в 95% случаев. При отрицательном результате теста, но типичной клинической картине НА1АТ рекомендуется проведение фенотипирования А1АТ для исключения редких патологических мутаций. Было показано, что гетерозиготные аллели PiМZ и PiМS чаще встречают в выборках пациентов с ХОБЛ, эмфиземой и циррозом печени. Кроме этого, даже гетерозиготные аллели PiМZ и PiМS могут вызывать развитие стеатогепатита.

Источники


  1. Ильин, Виктор Здоровый желудок в любом возрасте. Домашняя энциклопедия / Виктор Ильин. — М.: Вектор, 2007. — 238 c.

  2. Готье, С. В. Трансплантация печени: моногр. / С.В. Готье, Б.А. Константинов, О.М. Цирульникова. — Москва: СИНТЕГ, 2008. — 248 c.

  3. Серов, В.В. Хронический вирусный гепатит / В.В. Серов. — М.: Медицина, 2014. — 351 c.
Генетическая болезнь печени
Оценка 5 проголосовавших: 1

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here