Болезнь печени жильбера

Предлагаем важную информацию на тему: болезнь печени жильбера. Здесь собрана и систематизирована вся информация по теме, что позволяет взглянуть на проблематику с разных точек зрения.

Заболевание Жильбера

Диагноз синдром Жильбера часто устанавливают людям, у которых проявляется желтый оттенок кожных покровов после употребления некоторых продуктов. Это недуг генетического характера, который связан с нарушенной функцией выведения билирубина. Заподозрить наличие патологии может доктор любой направленности, но окончательный диагноз устанавливает гепатолог после проведения исследований.

Что собой представляет болезнь?

Синдром Жильбера — заболевание печени, которое впервые описал Август Николь Гилберт. Болезнь носит другие названия: семейная негемолитическая желтуха, доброкачественная гипербилирубинемия, коституционная дисфункция печени. Механизм развития недуга следующий: в плазме крови увеличивается количество неконъюгированного билирубина и происходит обструкция желчных путей и гемолиза. Патология передается по наследству. Недуг протекает приступообразно, с кратковременными окрашиваниями склер глаз и кожного покрова. При патологии печень терпит похожие деструкционные изменения как при циррозе или гепатите.

Код по МКБ 10 — Е80.4 Синдром Жильбера.

Существует два вида заболевания:

  • Протекает с дополнительными условиями деформации эритроцитов (гемолизом). В этом случае показатели непрямого билирубина завышены до момента столкновения с ограничением в виде нарушения элемента УДФ-глюкуронитрансферазы.
  • Недуг связан с параллельным развитием гепатита. Человек, у которого есть гетерозиготный показатель и развивается вирусная патология, сталкивается с манифестацией недуга до 13 лет.

В генетике описан аутосомно-рецессивный алгоритм передачи синдрома, обозначающий следующее:

  • Отсутствие связи с Х и У хромосомами. Аномалия может проявиться у представителя любого пола.
  • У каждого человека хромосомы представлены в паре. Поэтому при наличии двух дефектных унивалентов развивается синдром.

Вернуться к оглавлению

Причины появления

Прежде чем начать терапию недуга, необходимо знать, какие факторы провоцируют его появление. Синдром развивается у тех, чьи родители болели отклонением в образовании ферментов печени. Это приводит к тому, что содержание уридинфосфата-глюкуронилтрасферазы снижается в 4 раза и происходит сбой в трансформации токсичного прямого билирубина, который оказывает токсическое воздействие на мозг. Наследование гена проявляется под воздействием таких причин:

  • алкоголь;
  • анаболические препараты;
  • чрезмерна физическая нагрузка;
  • голодание;
  • стрессовые ситуации;
  • неправильно проведенная хирургия;
  • неправильный рацион.

Вернуться к оглавлению

Симптомы недуга

Гетерозиготная особенность синдрома Жильбера может не проявляться годами. Уровень билирубина держится в норме и повышается время от времени. Поэтому как только появятся хотя бы косвенные признаки синдрома, необходимо обратиться к врачу. Основными проявлениями являются:

  • желтый оттенок белков глаз и кожи;
  • развитие быстрой усталости;
  • ухудшение сна;
  • отсутствие аппетита;
  • ксантелазмы.

Наблюдаются дополнительные признаки:

  • гипергидроз;
  • повышенная температура;
  • вздутие живота;
  • боль и ощущение тяжести в правом подреберье;
  • стул неправильной консистенции;
  • мигрень;
  • боль в мышцах;
  • зуд кожных покровов;
  • апатия или раздражение.

Вернуться к оглавлению

Особенности при беременности

Заболевание не является исключающим фактором для планирования вынашивания ребенка. Однако родители, обладающие гетерозиготной хромосомой, должны проконсультироваться с врачом перед зачатием. Возможно, понадобится сдать генетический анализ на синдром Жильбера для определения риска развития патологии у ребенка. Для успешного вынашивания при беременности необходимо вести особенный образ жизни:

  • исключить любые физические нагрузки;
  • отказаться от алкогольных напитков;
  • соблюдать правильное питание;
  • избегать эмоциональных перенапряжений;
  • ограничить время, проведенное под открытыми солнечными лучами.

Если гетерозиготное соединение обнаружено у беременной и ее партнера, может понадобиться лечение, особенно когда наблюдается обострение. В такие моменты проводится терапия народными средствами и медикаментозное избавление от симптомов. Если билирубин повышенный при вынашивании, прием лекарств сокращается к минимуму. Перед проведением терапевтических мероприятий необходимо проконсультироваться с врачом.

Чем опасен недуг?

Если своевременно не провести обследование и не начать устранять симптом и причину, спровоцировавшие гепатоз, есть риск развития осложнений, особенно когда недуг протекает в обостренной форме. Частым последствием, которым опасен синдром Жильбера, является закупорка желчного пузыря камнями и солям или воспалительные процессы слизистых оболочек.

Диагностика

Установить болезнь Жильбера может только врач после проведения обследования. Основным показателем является ДНК тест, позволяющий определить генетическое развитие, лабораторные исследования. Клинические исследования включают в себя печеночные пробы, анализ крови и мочи и проводятся для определения уровня билирубина, результатов коагулограммы, количества щелочной фосфатазы. Показатели анализов при заболевании представлены в таблице.

    Существуют алгоритм и схемы лечения данной патологии.
  • диета при синдроме Жильбера;
  • фототерапия;
  • сорбенты;
  • до 80 мм/к/моль:
    • «Корвалол»;
    • правильное питание.
  • Если доктор лечит синдром Жильбера у детей или взрослых в стационаре, предполагается использование более широкого спектра препаратов:


    • инъекции полиионов;
    • гепатопротекторы («Урсосан»);
    • сорбенты («Белый Уголь», «Смекта»);
    • антитоксические лекарства («Нормазе», «Дюфалак»);
    • введение альбумина.

    У новорожденных гомозиготная аномальная хромосома может проявляться температурой, поэтому понадобится вегетативный жаропонижающий препарат.

    Профилактика недуга

    Генетика — та отрасль, в которой невозможно что-то предугадать без подробного изучения. Поэтому при малейшем риске развития патологии профилактика должна проводиться всю жизнь. Следующие мероприятия помогут минимизировать проявления болезни Жильбера и предотвратить частые обострения:

    • придерживаться здорового питания;
    • регулярно закаляться;
    • отказаться от чрезмерных физических нагрузок;
    • ограничить пребывание на солнце;
    • исключить возможность попадания вирусов и инфекций в организм.

    Несмотря на то что в большинстве случае заболевание Жильбера не приносит вред здоровью, необходимо своевременно заниматься его лечением и регулярно проходить обследование для выявления патологии на ранних этапах. Если следовать предписаниям доктора, есть возможность минимизировать проявления болезни и жить полноценной жизнью.

    Питание при синдроме Жильбера

    Неотъемлемая часть лечения печеночных заболеваний – специальное питание. Диета при синдроме Жильбера должна быть щадящей, способствовать усилению оттока желчи и снижению билирубина в крови.

    Что такое синдром Жильбера

    Синдром Жильбера – это заболевание, передающееся по наследству и относящееся к группе пигментных гепатозов, в основе которых нарушение обменных процессов в гепатоцитах (клетках печени) и, как следствие, умеренное повышение непрямого билирубина в крови. Семейная негемолитическая желтуха, конституциональная гипербилирубинемия, простая семейная холемия – другие названия синдрома. Это самая часто встречающаяся врожденная билирубинемия.

    Читайте так же:  Лечение печени корнем одуванчика

    Основной симптом болезни Жильбера – желтушность склер. У некоторых больных наблюдается и окрашивание кожных покровов. Как правило, это лицо, иногда стопы, ладони, подмышечные впадины.

    К появлению желтого оттенка кожи и белков глаз чаще всего приводят следующие факторы:

    • употребление алкогольных напитков;
    • нарушение диеты;
    • стрессовая ситуация;
    • интенсивные физические нагрузки;
    • голодание с целью сброса лишнего веса;
    • прием некоторых медикаментозных препаратов;
    • хирургические вмешательства;
    • простудные болезни.

    Примерно у половины больных есть жалобы на тошноту, отрыжку, плохой аппетит, запор или диарею, метеоризм, а также дискомфорт в области печени, гипергидроз, перепады настроения, слабость, быструю утомляемость.

    В ряде случаев синдром не имеет выраженных проявлений и жалоб со стороны больных нет.

    Общие принципы питания

    Правильное питание при синдроме Жильбера имеет большое значение, и придерживаться его необходимо на протяжении всей жизни. Главные принципы диетического питания такие:

    • Есть нужно часто (до шести раз в день), но понемногу, не допускать длинных перерывов между приемами.
    • Ни в коем случае не голодать, например, с целью похудения.
    • Пить достаточное количество жидкости – не менее 2-2,5 литров в день.
    • Пища должна быть достаточно калорийной, содержать все необходимые микроэлементы и витамины.
    • Важно исключить алкогольные напитки, жирные и жареные блюда.
    • Готовить можно только на пару, а также отваривать или запекать.
    • Пища должна быть теплой, никаких горячих и холодных блюд.

    Какие продукты можно

    К разрешенным продуктам относятся следующие:

    • Ржаной и пшеничный вчерашний хлеб, изделия из муки I и II сортов.
    • Печенье галетное, крекеры несдобные.
    • Рыба и мясо нежирных сортов (курица, кролик, говядина, телятина).
    • Творог нежирный.
    • Кисломолочная продукция.
    • Супы крупяные, овощные, молочные, фруктовые, щи вегетарианские (овощи и муку для заправки не пережаривают).
    • Омлет, яйца всмятку.
    • Некислые ягоды.
    • Овощи, фрукты.
    • Овсянка, гречка и каша рисовая.
    • Минеральная вода, зеленый чай, кисели, компоты, морсы, отвар шиповника.

    Что запрещено

    Люди с синдромом Жильбера должны отказаться от таких продуктов, как:

    • Сосиски и колбасы, жирные сорта рыбы и мяса, наваристые бульоны, субпродукты, копчености, консервы, сало, жареное.
    • Изделия с красителями.
    • Любое сдобное тесто, в том числе слоеное, жареные пироги, пончики, блины.
    • Фастфуд.
    • Усиливающие секрецию желудочно-кишечного тракта: горчица, хрен, уксус, пряности, грибы, маринованные, квашенные и соленые продукты.
    • Икра черная и красная.
    • Содержащие эфирные масла: чеснок, лук зеленый, редис, репа, редька.
    • Вызывающие брожение: бобовые, белокочанная капуста, пшено.
    • Крепкий кофе, шоколад, какао.
    • Жирная сметана, сливки, творог.
    • Мороженое, кремы, торты.
    • Кислые фрукты и ягоды.

    Щадящая диета 5 была разработана врачом-терапевтом Певзнером, основоположником советской диетологии и гастроэнтерологии. Она показана при патологиях желчного пузыря, печени и желчевыводящих путей.

    При повышенном билирубине необходимо вводить в рацион больше продуктов, в составе которых много клетчатки и пектина. Сюда относятся фрукты и ягоды (только не кислые) и овощи.

    Блюда должны быть щадящими, то есть отварными, запеченными или приготовленными на пару, и ни в коем случае не жареными.

    Диета вполне обеспечивает разнообразие блюд на столе. Из мясных это могут быть котлеты, запеканки, тефтели из курицы, говядины, телятины, кролика. Можно готовить мясо и целым куском.

    Из рыб рекомендуется выбирать нежирную речную и морскую. Это может быть треска, минтай, навага, а из пресноводных – щука, карась, судак, сазан. Ее можно запекать с рисом или овощами, а также подавать в отварном виде.

    Молоко и сметану желательно использовать только для приготовления блюд, сливочное масло не подвергать термической обработке.

    В рацион допускается включать любые переносимые крупы. Из них можно варить каши, добавлять в супы и запеканки.

    Из овощей разрешены все, кроме шпината, редиса, редьки, чеснока, зеленого лука, щавеля. Овощи рекомендуется есть отварные или запеченные, но не тушеные. В салаты можно добавлять свежую зелень укропа и петрушки.

    Ягоды и фрукты лучше выбирать сладкие и спелые. Их едят и свежими, и обработанными ( в виде киселей, компотов, морсов).

    Из напитков допускается некрепкие чай и кофе, негазированная вода, отвар или настой шиповника. Из сладостей – мармелад, зефир, варенье, мед, карамель.

    Примерное меню на неделю

    • Завтрак: омлет белковый паровой, чай.
    • Второй завтрак: творог с сухофруктами.
    • Обед: суп овощной, курятина отварная с макаронными изделями, компот.
    • Полдник: печеное яблоко.
    • Ужин: пюре картофельное с отварной рыбой, чай.
    • Поздний ужин: стаканчик йогурта.
    • Завтрак: пудинг рисовый, чай.
    • Второй завтрак: банан или яблоко.
    • Обед: суп с крупой на овощном бульоне, голубцы из говядины, кисель.
    • Полдник: сок из тыквы.
    • Ужин: запеченный минтай с овощами, морс.
    • Поздний ужин: простокваша.
    • Завтрак: морковные котлеты, отвар шиповника.
    • Второй завтрак: чай с подсушенным хлебом или сухариками.
    • Обед: суп из цветной капусты, рулет из мяса, компот.
    • Полдник: творожная запеканка.
    • Ужин: тыквенное или кабачковое пюре, отварная рыба, кисель.
    • Поздний ужин: ряженка.
    • Завтрак: чай с булочкой из несдобного теста.
    • Второй завтрак: кусок ржаного хлеба с овощным салатом, заправленным растительным маслом.
    • Обед: овощной бульон, гречка с отварной телятиной, сок.
    • Полдник: фруктовый салат.
    • Ужин: куриная грудка отварная, пюре из тыквы, настой шиповника.
    • Поздний ужин: простокваша.
    • Завтрак: творог с сухофруктами, чай зеленый.
    • Второй завтрак: крекеры несдобные или галеты, фруктовый сок.
    • Обед: молочная лапша, рис с котлетой, кисель.
    • Полдник: яблоко или груша.
    • Ужин: курица запеченная с овощами, морс.
    • Поздний ужин: стакан кефира.
    • Завтрак: бисквит пресной, чай.
    • Второй завтрак: салат из отварной свеклы и грецких орехов, заправленный растительным маслом.
    • Обед: суп с капустой брокколи, каша с мясом, кисель.
    • Полдник: творожная запеканка.
    • Ужин: паровая рыба, картофельное пюре, морс.
    • Поздний ужин: йогурт.
    • Завтрак: овсяная каша на воде с добавлением кусочков фруктов.
    • Второй завтрак: овощной салат и кусочек вчерашнего хлеба.
    • Обед: фруктовый суп, тефтели на пару с рисом, чай.
    • Полдник: творог с медом.
    • Ужин: макаронная запеканка с яичным белком, морс.
    • Поздний ужин: сухарики и стакан ряженки.
    Читайте так же:  Сколько живет вирус гепатита во внешней

    Заключение

    Придерживаться специального питания при синдроме Жильбера нужно постоянно. Это должно войти в привычку и стать образом жизни, тем более что рекомендуемая диета не является строгой и предполагает разнообразие продуктов и большое количество не только полезных, но и вкусных блюд.

    Болезнь печени жильбера

    Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. В., врача общей практики со стажем в 12 лет.

    Определение болезни. Причины заболевания

    Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. [1]

    Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

    По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

    Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

    К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

    • голодание или переедание;
    • жирную пищу;
    • некоторые лекарственные средства;
    • алкоголь;
    • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
    • физические и психические перегрузки;
    • травмы и оперативные вмешательства.

    Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

    Симптомы синдрома Жильбера

    Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

    До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков: [1]

    • желтуха различной степени выраженности;
    • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
    • периодичность появления симптомов.

    Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

    Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

    [2]

    Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

    Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

    • слабость;
    • недомогание;
    • подавленность;
    • плохой сон;
    • снижение концентрации внимания.

    В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

    При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

    Патогенез синдрома Жильбера

    В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

    [3]

    У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

    Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

    Видео (кликните для воспроизведения).

    В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

    При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

    В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

    Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

    В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания. [6]

    Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

    Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

    Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами?

    Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым.

    Читайте так же:  Перегиб желчного пузыря симптомы у взрослых

    Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

    Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

    Что это такое простыми словами?

    Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

    Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

    В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

    Причины развития

    Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

    Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

    Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

    1. Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
    2. Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

    Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

    Симптомы синдрома Жильбера

    Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

    К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

    • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
    • в области век образовываются желтые бляшки;
    • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
    • снижается аппетит;
    • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

    Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

    • боли в мышечных тканях;
    • выраженный зуд кожных покровов;
    • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
    • повышенная потливость;
    • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
    • головная боль и головокружение;
    • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
    • вздутие живота, тошнота;
    • нарушения стула – больных беспокоит понос.

    В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

    Диагностика

    Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

    • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
    • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
    • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
    • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
    • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
    • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
    • УЗИ печени.

    Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

    • Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
    • Билирубинурия — отсутствует;
    • Повышение копропорфиринов в моче — нет;
    • Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
    • Увеличение селезёнки — нет;
    • Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
    • Зуд кожи — отсутствует;
    • Холецистография — нормальная;
    • Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
    • Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
    • Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

    Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

    • Проба с голоданием.
    • Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
    • Проба с фенобарбиталом.
    • Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
    • Проба с никотиновой кислотой.
    • Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
    • Проба с рифампицином.
    • Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

    Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

    [1]

    Осложнения

    Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого.

    Читайте так же:  Пиво при гепатозе

    У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

    Лечение синдрома Жильбера

    В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

    Медикаментозное лечение

    Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

    • альбумин – для уменьшения билирубина;
    • противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
    • барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
    • гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
    • желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
    • диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
    • энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

    Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

    Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

    Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

    Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

    Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

    Запрещено к употреблению:

    • жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
    • яйца;
    • острые соусы и специи;
    • шоколад, сдобное тесто;
    • кофе, какао, крепкий чай;
    • алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
    • острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
    • цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).

    Разрешено к употреблению:

    • все виды круп;
    • овощи и фрукты в любом виде;
    • не жирные кисломолочные продукты;
    • хлеб, галетное печенте;
    • мясо, птица, рыба не жирных сортов;
    • свежевыжатые соки, морсы, чай.

    Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупре­дить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.

    Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

    Профилактика

    Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

    Что такое синдром Жильбера: болезнь или индивидуальная особенность?

    Синдром Жильбера – это редкое наследственное заболевание печени, встречающееся у 2 – 5 % людей. При этом чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание не приводит к тяжелым нарушениям функций печени и фиброзу, но значительно увеличивает риск возникновения желчнокаменной болезни.

    Что такое синдром Жильбера

    Синдром Жильбера (конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) относится к наследственным заболеваниям. Виновником болезни является дефектный ген, участвующий в обмене билирубина. Заболевание характеризуется повышением концентрации билирубина, в частности прямого, в крови и периодическим возникновением желтухи.

    Признаки этой генетической патологии обычно появляются в возрасте 3 – 12 лет и сопровождают человека всю жизнь.

    Что происходит при болезни

    У больных нарушается транспорт билирубина в клетки печени (гепатоциты), захват его ими, а также соединение прямого билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. В результате этого, в крови больного циркулирует прямой билирубин. Он является жирорастворимым веществом, поэтому взаимодействует с фосфолипидами клеточных мембран, в частности, в головном мозге. Этим и обусловливается его нейротоксичность.

    Причины заболевания

    Единственной причиной появления патологии является мутация гена, ответственного за билирубиновый обмен. Характеризуется аутосомно-доминантным видом наследования. Это означает, что для развития заболевания малышу достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей.

    Читайте так же:  Цирроз печени симптомы у женщин сколько

    Проявления клинической картины болезни провоцируют следующие факторы:

    • обезвоживание;
    • голодание;
    • стресс;
    • физические перегрузки;
    • менструация;
    • инфекционные болезни (ОРВИ, вирусный гепатит, грипп, кишечные инфекции);
    • оперативные вмешательства;
    • употребление алкоголя, кофеина и некоторых медикаментозных средств;

    Симптомы синдрома Жильбера

    В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, а многие специалисты рассматривают его вовсе как физиологическую особенность организма.

    Главным, и в 50% случаев единственным признаком, выступает умеренная желтушность склер и слизистых оболочек, а реже и кожи. При этом происходит частичное окрашивание кожных покровов в области лица, стоп, ладоней, подмышек. Кожа приобретает матово-желтый оттенок.

    Желтушность склер и кожи впервые обнаруживается в детском или юношеском возрасте и носит перемежающийся характер. В очень редких случаях желтуха присутствует постоянно.

    Иногда при заболевании может возникать неврологическая симптоматика в виде:

    • повышенной утомляемости, слабости, головокружения;
    • нарушения сна, бессонницы.

    Еще реже заболевание сопровождают нарушения пищеварения:

    • горечь во рту;
    • отрыжка с горечью после приема пищи;
    • снижение аппетита;
    • тошнота, изжога;
    • вздутие и тяжесть в желудке;
    • запоры или поносы;
    • увеличение печени, тупая боль в правом подреберье.

    Формы болезни

    Существует 2 вида заболевания:

    • врожденная – наиболее частая форма;
    • приобретенная – характеризуется манифестацией симптомов после вирусного гепатита.

    Осложнения синдрома Жильбера

    В целом болезнь не доставляет излишних неудобств человеку и протекает благоприятно. Но при систематическом нарушении диеты и влиянии провоцирующих факторов, возможно развитие следующих осложнений:

    1. Стойкое воспаление печени (хронический гепатит).
    2. Желчнокаменная болезнь.

    Диагностика заболевания

    При появлении симптомов болезни следует обратиться к терапевту или гепатологу. Для подтверждения диагноза проводят такие мероприятия:

    1. Осмотр, сбор анамнеза и жалоб.
    2. Общеклинический анализ мочи и крови.
    3. Биохимия крови.
    4. Проба с фенобарбиталом (определяющим фактором служит снижение концентрации билирубина после приема фенобарбитала).
    5. Проба с голоданием (в течение 2 суток питание больного ограничивается 400 килокалориями в сутки. Забор крови осуществляют дважды – в первый день пробы и после голодания. При разнице показателей билирубина в 50 – 100% диагноз подтверждается).
    6. Проба с никотиновой кислотой (после внутривенной инъекции никотиновой кислоты повышается билирубин).
    7. Анализ ДНК ответственного гена.
    8. Анализ кала на стеркобилин (при заболевании результат отрицательный).
    9. УЗИ печени и желчного пузыря.

    По показаниям могут проводиться следующие обследования:

    1. Исследование белка и его фракций в сыворотке крови.
    2. Протромбиновая проба.
    3. Анализ крови на маркеры вирусных гепатитов.
    4. Бромсульфалеиновая проба.
    5. Биопсия печени.

    Синдром Жильбера необходимо дифференцировать с:

    • гепатитами разной этиологии;
    • гемолитической анемией;
    • циррозом печени;
    • болезнью Вильсона – Коновалова;
    • гемохроматозом;
    • первичным склерозирующим холангитом

    Лечение синдрома Жильбера

    Люди, страдающие данным заболеванием, не нуждаются в специальном лечении. Терапия проводится при обострении заболевания. В основе лечения лежит соблюдение диеты.

    Как лечить болезнь с помощью диеты

    Если больной пожизненно будет придерживаться лечебной диеты и откажется от вредных привычек, симптомы заболевания не проявятся.

    Пациентам показана диета №5.

    Разрешенные продукты Запрещенные продукты
    Некрепкий чай, компот, кисель, супы на овощном бульоне, обезжиренный творог и кисломолочные продукты, пшеничный хлеб, куриное мясо, нежирная говядина, рассыпчатые каши, любые некислые фрукты, сгущенное и цельное молоко, сосиски, овощи, зелень, мед, сахар, яйца в блюдах, нежирная рыба. Свежая выпечка, сало, шпинат, редька, щавель, жирная рыба и мясо, перец, горчица, алкоголь, черный кофе, мороженое, грибы, жаренные и вареные яйца, консервы, копчености, маринованные овощи.

    Больным необходимо придерживаться некоторых ограничений:

    • исключить физические нагрузки;
    • отказаться от антибиотиков, стероидов, противосудорожных препаратов;
    • не употреблять алкоголь;
    • не курить.

    Чем лечить обострения болезни

    1. Для нормализации концентрации билирубина в крови и купирования диспептических явлений – Фенобарбитал, Зиксорин.
    2. При сопутствующем холецистите и желчнокаменной болезни – настои желчегонных трав, тюбажи из сорбита и соли «Барбара».
    3. Для выведения прямого билирубина – Активированный уголь, форсированный диурез (Фуросемид).
    4. Для связывания билирубина в крови – Альбумин.
    5. Для разрушения билирубина в тканях – фототерапия.
    6. Витамины группы В.
    7. Желчегонные препараты (Аллохол, Холосас, Холагол).
    8. Курсы гепатопротекторов – Урсосан, Карсил, Бонджигар, Хофитол, Легалон, ЛИВ-52.
    9. При состояниях, угрожающих здоровью – переливание крови.

    Можно ли избежать болезни?

    Специфических методов профилактики рассматриваемого заболевания не существует. При планировании беременности, женщине рекомендована консультация генетика, особенно в случаях наличия заболевания в роду.

    Видео (кликните для воспроизведения).

    Во избежание рецидивов или обострений болезни необходимо:

    • соблюдать режим питания, отдыха и труда;
    • избегать физических нагрузок, голодания и обезвоживания;
    • пожизненная диета;

    Советы больным

    1. Помните, что при заболевании противопоказано воздействие прямых солнечных лучей.
    2. Следите за своим здоровьем, своевременно устраняйте очаги инфекции и лечите заболевания желчевыводящей системы.
    3. Синдром у ребенка не является противопоказанием к профилактической вакцинации.
    4. Не рекомендуется принимать препараты, имеющие побочные действия на печень.
    5. Наличие синдрома у беременной женщины не оказывает негативного влияния на плод.

    Несмотря на возможные симптомы, треть больных заявляет, что не испытывает абсолютно никаких неудобств. Как и в случае любой другой патологии, ранняя диагностика является залогом нормальной жизни и крепкого здоровья. При соблюдении всех рекомендаций врача заболевание не напоминает о себе.

    Источники


    1. Яроцкий, Л. С. Профилактика тропических болезней / Л.С. Яроцкий. — Москва: РГГУ, 2017. — 80 c.

    2. Рассел, Джесси Желудок человека / Джесси Рассел. — М.: VSD, 2012. — 879 c.

    3. Вакцинопрофилактика у детей (брошюра для родителей). — М.: Ульяновский Дом Печати, 2010. — 674 c.
    Болезнь печени жильбера
    Оценка 5 проголосовавших: 1

    ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

    Please enter your comment!
    Please enter your name here